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對(duì)于每一位父母來說，寶寶有一個(gè)健康的身體才是一切幸福的根本。特別是對(duì)許多借助試管嬰兒技術(shù)求子的準(zhǔn)父母?jìng)儊碚f，因?yàn)殄e(cuò)過了最佳生育年齡或飽受不孕不育困擾，所以，能獲得一個(gè)健康的寶寶顯得更為重要。實(shí)際上，在美國的醫(yī)院里，醫(yī)生會(huì)推薦在移植前接受染色體的遺傳學(xué)篩查和診斷。這些技術(shù)不僅可以幫助提高試管嬰兒移植的成功率，更重要的是能給寶寶的健康誕生添加多一份保障。
染色體是生物體內(nèi)遺傳物質(zhì)DNA的主要載體，染色體上攜帶著基因，而基因又決定著人體及各個(gè)器官未來的發(fā)育。首先，卵子、精子或者胚胎在發(fā)育過程中都有可能發(fā)生變異現(xiàn)象。即便是一些接受過孕前檢查，并且染色體呈健康狀態(tài)的準(zhǔn)父母，也遇到過胎兒出現(xiàn)染色體問題。并且，父母體內(nèi)的一些隱性遺傳性變異基因，也會(huì)對(duì)胎兒造成不可逆的先天異常影響。常見由于染色體異常而導(dǎo)致胎兒先天性異常的病癥包含：蠶豆癥、血友病，其中最為大家所熟知的便是唐氏綜合癥。此外，染色體在結(jié)構(gòu)上的缺失也會(huì)導(dǎo)致胎兒患上腭裂、四肢不健全等身體上的畸形，而一些家族性遺傳病也會(huì)因?yàn)楫惓Ｈ旧w使胎兒患病或提高患病機(jī)率。所以，除了一系列的孕期檢查，孕前的基因遺傳篩查和診斷才是有效避免胎兒出現(xiàn)先天異常的最佳方案。
因此，在孕前對(duì)胚胎進(jìn)行染色體的基因檢查，對(duì)于發(fā)現(xiàn)胎兒先天性異常意義重大。在美國，兩項(xiàng)成熟的試管嬰兒技術(shù)：胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（Preimplantation Genetic Screening，簡(jiǎn)稱：PGS）和胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis，簡(jiǎn)稱：PGD）可以有效保證選擇移植的健康胚胎正常發(fā)育，從源頭避免因染色體或基因異常給后代造成傷害。
簡(jiǎn)單從名稱上看，你也許會(huì)認(rèn)為這兩項(xiàng)檢測(cè)似乎沒有多大區(qū)別，其實(shí)這兩者在本質(zhì)上卻有極大的不同之處。
l 檢測(cè)內(nèi)容的區(qū)別：
胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）：對(duì)早期胚胎的23對(duì)進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè)，看胚胎是否在染色體數(shù)量上發(fā)生異常。
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）：對(duì)早期胚胎染色體上的某段特定基因進(jìn)行定位篩查，用以確定胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病或遺傳缺陷的基因。
作為美國洛杉磯的第三方輔助生育醫(yī)療咨詢機(jī)構(gòu)Joy of Life的創(chuàng)始人，Joy用一個(gè)非常形象的例子解釋了遺傳學(xué)篩查（PGS）和遺傳學(xué)診斷（PGD）的區(qū)別，“我們可以把移植前胚胎的染色體看作是一間學(xué)校，PGS就是檢查學(xué)校中的學(xué)生是否全部到齊并且比例相當(dāng)，而PGD則是對(duì)比每個(gè)學(xué)生的學(xué)習(xí)成績并查看是否有成績較差的差生存在，是否會(huì)影響學(xué)校的整體學(xué)生成績的表現(xiàn)。”換言之，一個(gè)符合試管嬰兒移植要求的胚胎需要其染色體不出現(xiàn)數(shù)量和匹配度的問題，也保證了每一對(duì)染色體的基因質(zhì)量。
l 篩選植入的區(qū)別：
PGS篩查的目的是選擇染色組正常的胚胎進(jìn)行試管嬰兒技術(shù)移植。而染色組不正常的胚胎一般很難自然發(fā)育到成熟，從而導(dǎo)致孕婦習(xí)慣性流產(chǎn)。即便胚胎可以存活至自然生產(chǎn)，胎兒也極有可能發(fā)生畸形或身體發(fā)育不良等問題。
而PGD篩查的目的是選擇不攜帶任何遺傳性基因突變或缺陷的胚胎進(jìn)行試管嬰兒技術(shù)移植。這種基因篩選技術(shù)可以診斷出125中隱形疾病，來判斷哪些胚胎可導(dǎo)致胎兒罹患某些特定的遺傳性疾病，哪些胚胎將成長為正常兒童，而哪些胚胎將成長為基因突變攜帶者。
l 試用人群區(qū)別：
胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）是采選已經(jīng)發(fā)育為囊胚期的胎盤細(xì)胞（此時(shí)胎盤已與胎兒分離，不影響未來胎兒發(fā)育）進(jìn)行檢測(cè)，所以這項(xiàng)技術(shù)適用于以下情況:
1. ≥35歲的高齡孕婦
2. 習(xí)慣性流產(chǎn)患者
3. 反復(fù)性試管嬰兒植入失敗者
4. 染色體異常的準(zhǔn)父母
5. 生育過先天性異�；純旱母改�
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）是在精子和卵子結(jié)合，形成受精卵并發(fā)育成胚胎后，在其植入子宮前進(jìn)行的基因檢測(cè)。因此，除以上5種情況外，這項(xiàng)技術(shù)還適用于以下情況:
1. 自身患有或明確家族遺傳病史患者
2. 備孕前曾接受放射治療的患者
PGS和PGD都是用于篩查胚胎的健康狀況，這兩種技術(shù)都可以直接篩除有問題的胚胎，以獲得正常的妊娠，提高孕婦的臨床妊娠率。Joy介紹說：“美國作為試管嬰兒成功率最高的國家之一，其PGS與PGD篩查技術(shù)已達(dá)到世界領(lǐng)先水平，幫助準(zhǔn)父母淘汰掉不健康的胚胎，挑選出正常的胚胎進(jìn)入子宮。”對(duì)很多家庭而言，生育一個(gè)健康的寶寶是最真切的期盼，對(duì)整個(gè)家庭意義重大。接受試管嬰兒手術(shù)是一次嘗試，又是一次挑戰(zhàn)，而準(zhǔn)父母所承受的壓力也可想而知。在胚胎植入前做一些遺傳學(xué)篩查（PGS）和遺傳學(xué)診斷
�。≒GD）的檢測(cè)，無疑是一劑有利的強(qiáng)心針，促使他們更有信心完成生育夢(mèng)想。
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